Un ano imperforado es la ausencia de una abertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se hace brevemente después de nacer el niño mediante un chequeo físico rutinario. El ano imperforado ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos y se desconoce su causa.
Los niños que tienen un ano imperforado también pueden tener otras anomalías congénitas. El acrónimo en inglés VACTERL describe los problemas asociados que pueden tener los infantes con un ano imperforado: defectos Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limbs). La incidencia de problemas con los riñones y la vejiga aumenta con la gravedad del ano imperforado, que abarca desde el 5 al 20 por ciento con lesiones bajas hasta un 60 a 90 por ciento con lesiones altas. Aunque algunas de estas anomalías se pueden notar con un chequeo físico, otras necesitan exámenes adicionales de diagnóstico. A todos los infantes se les hace un ultrasonido renal al poco tiempo después de nacer para evaluar los riñones. Se podría ordenar una radiografía del pecho, un electrocardiograma (EKG) y un ultrasonido cardíaco para evaluar el corazón. Se podrían hacer otras radiografías para evaluar la tráquea, el esófago y la espina dorsal.
Aunque el diagnóstico de un ano imperforado se puede hacer mediante un chequeo físico, a menudo es difícil determinar si el infante tiene una lesión alta o baja. Una radiografía sencilla del abdomen puede ayudar a localizar la lesión. También es útil un ultrasonido del perineo (zonas rectales y vaginales): con el ultrasonido podemos determinar la distancia entre un recto distal lleno de meconio y un dedo sobre el perineo; también podemos determinar si existe alguna anomalía del conducto urinario o de la espinal dorsal.
El tratamiento quirúrgico de los infantes con un ano imperforado depende de la gravedad de la condición. Un ano imperforado bajo puede ser reparado durante el período de recién nacido mediante un procedimiento llamado anaplastia perineal. Por lo general, con un ano imperforado alto, se hace una colostomía (para desviar el paso de las heces). Por lo tanto, al infante con una lesión alta se le da tiempo para crecer hasta que se pueda hacer una reparación definitiva mediante una operación de desplazamiento (en la cual el recto es "jalado hacia abajo" y suturado en una abertura anal nueva en el perineo). Después de la cirugía, se necesita dilatar frecuentemente el ano nuevo durante varios meses hasta lograr una cicatriz madura y suave. Luego se puede cerrar la colostomía.
La característica de pronóstico más importante es la gravedad del ano imperforado y la presencia o ausencia de anormalidades asociadas con la espina dorsal. Los niños con una lesión baja, especialmente aquellos que necesitan solamente una anaplastia perineal, tienen muy buena probabilidad de tener patrones de evacuación normales. Los niños que tienen anormalidades de la espina dorsal en la región sacra inferior y un ano imperforado alto tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal normal. No obstante, hasta este último grupo pueden lograr ayuda mediante un programa de adiestramiento de evacuación intestinal con cambios dietéticos, el uso de catárticos estimulantes y la administración regular de enemas.
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